La Organización Mundial de la Salud (OMS) reporta que 1 de cada 10.000 personas nacen con hemofilia. En el caso del Venezuela, la Asociación Venezolana para la Hemofilia (AVH) estimó, en su informe más reciente, que 5.233 personas vivían con este trastorno hemorrágico en 2023.
La hemofilia es una enfermedad genética que afecta la capacidad de la sangre para coagularse correctamente por lo que, aunque no es muy común, puede tener consecuencias graves si no se detecta y trata a tiempo.
“Este trastorno es hereditario, causado por las mutaciones de dos genes que impiden que la sangre forme coágulos de manera adecuada, al no poder darse este proceso natural que detiene las hemorragias cuando nos cortamos o sufrimos alguna lesión, el paciente podría llegar a desangrarse o sufrir hemorragias internas”, explicó el hematólogo Efraín Di Pietro en entrevista para El Diario.
El experto acotó que la hemofilia se hereda de los padres a los hijos, principalmente a través del cromosoma X, por lo que la enfermedad afecta más a los hombres, mientras que la mayoría de las mujeres con el trastorno suelen ser portadoras pero no presentan síntomas.
En algunos casos raros, la enfermedad puede presentarse como una mutación genética espontánea sin antecedentes familiares conocidos.
En las personas afectadas, los factores de coagulación, que son proteínas esenciales para este proceso, no existen, están deficientes o no funcionan correctamente. Dependiendo de estos, se clasifica el trastorno en dos tipos: la hemofilia A y la hemofilia B.
De acuerdo con los Centros para el Control de Enfermedades de Estados Unidos (CDC), la diferencia entre ambos radica en cuál factor de coagulación es deficiente en el paciente. La hemofilia A es causada por una deficiencia del factor VIII, mientras que la B se debe a una falta del factor IX.
Abordaje de la hemofilia en Venezuela
Los pacientes con hemofilia en Venezuela reciben el tratamiento a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), ya que es el organismo encargado de la distribución de los medicamentos necesarios a través de su red de farmacias de alto costo.
En abril de 2024, el diario regional La Nación (Táchira) reseñó un retraso en la entrega de los medicamentos que se realiza de forma mensual a los pacientes con hemofilia en el país.
Por este motivo, el presidente de la Asociación Venezolana para la Hemofilia, Luis Rojas, pidió que se tomara en cuenta este retraso aunque admitió que la distribución hasta ese momento había sido completa y regular.
En el caso de las personas que deseen hacerse una prueba de despistaje de hemofilia, el único sitio en el país que cuenta con los reactivos necesarios es el Banco Municipal de Sangre de Caracas.
“Las dificultades que tienen algunas personas del interior para llegar a Caracas a realizarse el examen hace que la cifra oficial de casos pueda ser mayor a la que se maneja, debido a que un grupo de personas podría no estar diagnosticada en el país”, resaltó el doctor Di Pietro.
Otro reto que menciona el experto en el abordaje de la hemofilia en el país es la escasez de hematólogos, bioanalistas y especialistas que atiendan a los pacientes, sobre todo en zonas rurales.
La Asociación Venezolana para la Hemofilia juega un rol fundamental para la visualización de los problemas de los pacientes con hemofilia, además de brindar apoyo a los afectados y promover campañas de concienciación sobre la enfermedad.
Síntomas de la hemofilia
La gravedad de la enfermedad puede variar dependiendo del nivel de los factores de coagulación deficientes en la sangre, puede ser leve, moderada o severa.
“En casos graves, los pacientes pueden presentar sangrados espontáneos sin haber sufrido ninguna lesión previa, lo cual requiere atención inmediata”, alertó el hematólogo Efraín Di Pietro.
Entre los síntomas más comunes de la hemofilia están los siguientes:
– Aparición de morados grandes y frecuentes
– Sangrados difíciles después de cortes, heridas o cirugías
– Hemorragias internas en músculos y articulaciones
– Dolor e inflamación en las articulaciones
– Sangrado nasal o bucal frecuente
– Restos de sangre en las heces u orina
“Muchas veces, los niños con hemofilia presentan hematomas muy visibles, pronunciados, después de pequeñas caídas o golpes leves, eso es importante que lo detecten los padres para poder diagnosticar la enfermedad de forma temprana”, señaló el especialista.
Tratamiento para el trastorno hemorrágico
De acuerdo con los CDC, el tratamiento para la hemofilia va a depender del factor deficiente, el grado y las necesidades de cada paciente. No obstante, el más común consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante mediante infusiones intravenosas. Estos productos pueden ser derivados del plasma sanguíneo o fabricados mediante tecnología biotecnológica, que agregan fármacos.
“La terapia preventiva puede ayudar a reducir los episodios hemorrágicos y prevenir daños en las articulaciones. Me refiero a que cuando una persona está diagnosticada con hemofilia debería evitar lesiones que le ocasionen un riesgo, avisar a los médicos de su condición antes de una operación y recibir tratamiento si el caso es severo”, indicó el doctor Di Pietro.
Además del reemplazo del factor deficiente, existen otros enfoques terapéuticos como el uso de medicamentos llamados agentes antifibrinolíticos que controlan las hemorragias para prevenir la pérdida excesiva de sangre.
Otro tratamiento es la aplicación de desmopresina, una hormona sintética que ayuda a aumentar temporalmente los niveles del factor VIII, al provocar que el cuerpo libere más de lo que tiene almacenado en las células. Sin embargo, no funciona en todos los pacientes ni en casos severos.
“Es importante que un médico especialista supervise e indique el tratamiento que necesita el paciente con hemofilia para evitar complicaciones”, acotó el experto consultado por El Diario.
Los sellantes de fibrina son un tipo de tratamiento temporal que podría ayudar en casos puntuales, debido a que son productos naturales especiales que se aplican directamente en las heridas para ayudar a detener el sangrado.
La Clínica Mayo en Estados Unidos refiere que, para tratar los daños en las articulaciones debido a sangrados internos repetidos, la fisioterapia es una opción para los pacientes con hemofilia ya que ayuda a fortalecer los músculos alrededor de las zonas afectadas y mantener su movilidad.
Además, a través de ejercicios específicos y técnicas suaves, este tipo de terapia física ayuda a reducir el riesgo de lesiones futuras al enseñar al paciente a evitar golpes o caídas que puedan provocar nuevos sangrados.
En cualquier caso, es imprescindible que toda persona que sospeche que padece hemofilia o presente algunos de sus síntomas busque ayuda médica especializada para comenzar a recibir el tratamiento adecuado que controle la enfermedad y evite riesgos para la salud.
La entrada Síntomas y tratamiento de la hemofilia: ¿Cuál es la realidad de este trastorno en Venezuela? se publicó primero en El Diario.
