Un estudio liderado por el Instituto barcelonés de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) en personas con síndrome de Down revela que la pérdida de volumen y de grosor cortical en partes del cerebro pueden comenzar entre 13 y 15 años antes del inicio de los síntomas del alzhéimer.
Los resultados, publicados en la revista Brain, representan un avance significativo en el campo del diagnóstico precoz y el diseño de ensayos clínicos preventivos, informó el Hospital de Sant Pau este 12 de junio.
El estudio se basa en una amplia cohorte de 259 adultos con síndrome de Down y 138 personas sin este síndrome, todos ellos evaluados mediante resonancia magnética de alta resolución, análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y una caracterización clínica y neuropsicológica detallada.
Los investigadores han mapeado de forma sistemática la trayectoria de las subregiones del lóbulo temporal medial (LTM) en relación con el deterioro cognitivo y los marcadores biológicos de la enfermedad.
Por primera vez, se establece un mapa detallado y cronológico de cómo progresa la degeneración del lóbulo temporal medial en el síndrome de Down, lo que podría servir de base para guiar ensayos clínicos y terapias dirigidas en fases muy tempranas de la enfermedad.
El estudio ha demostrado que la atrofia en regiones del LTM comienza entre 13 y 15 años antes de los primeros síntomas del alzhéimer en personas con síndrome de Down.
Las personas con este síndrome tienen una predisposición genética única: la sobreexpresión del gen APP debido a la triplicación del cromosoma 21 conduce a una sobreproducción de proteína beta-amiloide (Aβ), lo que las convierte en un modelo genético natural del alzhéimer.
Así, las estimaciones apuntan que más del 90 % de la población con síndrome de Down desarrollará esta enfermedad a lo largo de su vida.
EE UU aprobó primer test sanguíneo para ayudar en la detección del alzhéimer
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE UU anunció el 17 de mayo la aprobación del primer sistema de testado que permite detectar en muestras de sangre los niveles de dos proteínas asociadas con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
El test Lumipulse G de proporción de pTau217/ß-Amiloide 1-42 en plasma ayuda a la detección temprana en pacientes de más de 55 años del posible desarrollo de placas amiloides en el cerebro, unos depósitos de proteínas cuya aparición se relaciona con la degeneración neuronal propia del alzhéimer.
Aunque las placas amiloides se asocian también con otras enfermedades, su presencia es un signo distintivo del alzhéimer y su detección más común es mediante tomografías por emisión de positrones (TEP), una opción costosa y que implica exponerse a radiación.
A su vez la detección de las proteínas pTau217 y β-Amiloide 1-42, dos biomarcadores asociados al desarrollo de placas amiloides en el cerebro, es posible mediante el análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR), que se obtiene mediante una punción lumbar, proceso invasivo y doloroso.
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