Un equipo de investigadores de la Universidad de Princeton y la Fundación Simons (Estados Unidos) clasificó el trastorno del espectro autista (TEA) en cuatro subtipos clínicos y biológicamente diferenciados luego de realizar un estudio en más de 5.000 niños.
Tradicionalmente, los trastornos del espectro autista se identifican por su componente hereditario; sin embargo, las pruebas genéticas disponibles hasta la fecha solo conseguían explicar la condición en aproximadamente el 20 % de los pacientes.
Este estudio, publicado en la revista Nature Genetics, adopta una perspectiva distinta porque permite mejorar la comprensión de la base genética del autismo y abre nuevas vías para el desarrollo de diagnósticos más precisos y enfoques terapéuticos personalizados.
La investigación se basó en el análisis de datos de más de 5.000 niños que forman parte del estudio SPARK (Simons Powering Autism Research for Knowledge), una iniciativa de la Fundación Simons.
¿En qué consistió el estudio para diferenciar los tipos de autismo?
Los investigadores en lugar de centrarse en un único rasgo o gen, emplearon un modelo computacional para integrar y analizar más de 230 características individuales de cada participante, que abarcaron desde las habilidades de interacción social hasta la presencia de comportamientos repetitivos.
La metodología que utilizaron los científicos consistió en agrupar a los participantes basándose en patrones compartidos de estas características, un enfoque que denominaron “centrado en la persona”.
Este método prioriza la visión integral del individuo sobre el análisis genético, lo que permitió la identificación de los subtipos de autismo de acuerdo con las características de desarrollo diferenciadas.
Estos son los cuatro subtipos que identificaron los investigadores:
– TEA con desafíos sociales y conductuales
– Autismo mixto con retraso del desarrollo
– TEA con desafíos moderados
– Personas altamente afectadas
Características de los subtipos de autismo identificados
Los autores del estudio resaltaron que cada uno de estos subtipos se distingue por un conjunto particular de rasgos de desarrollo, características médicas, patrones conductuales, perfiles psiquiátricos y tipos de variación genética.
– TEA con desafíos sociales y conductuales: este grupo, que comprendió el 37 % de los participantes del estudio, exhibía los rasgos clásicos del autismo, como dificultades en las interacciones sociales, ansiedad y la presencia de comportamientos repetitivos. No obstante, su desarrollo general, incluyendo acciones como empezar a caminar o hablar, tiende a seguir un ritmo similar al de los niños neurotípicos (estándar).
-Autismo mixto con retraso del desarrollo: este subtipo representó el 19 % de la muestra. Los niños en este grupo mostraron retrasos en el desarrollo y, a diferencia del primero, no presentaron problemas como ansiedad o comportamientos disruptivos.
-TEA con desafíos moderados: este grupo de niños abarcó el 34 % de los casos, y manifestaron comportamientos asociados al autismo, aunque con una intensidad menor en comparación con los otros subtipos. Su desarrollo general es comparable al de los niños neurotípicos y no suelen presentar trastornos psiquiátricos adicionales.
-Personas altamente afectadas: fue el grupo más reducido, con un 10 % de los participantes. Los niños en esta categoría presentaron una amplia gama de dificultades, que incluyeron retrasos en el desarrollo, problemas de comunicación, comportamientos repetitivos y condiciones psiquiátricas como ansiedad, depresión o desregulación emocional.
Explicación científica de los hallazgos del estudio
Aviya Litman, coautora principal del estudio, señaló que estos hallazgos representan diferentes presentaciones clínicas y resultados que se conectan con distintas estructuras biológicas subyacentes.
Con esto se refiere a que los grupos de niños con autismo que identificaron lo muestran de maneras distintas, con diferentes evoluciones a lo largo del tiempo, que tienen como base una propia causa biológica en cada caso.
La clasificación de los subtipos de autismo permitirá a los especialistas enfocarse en la causa genética única y no en el conjunto, con lo que podrán individualizar los tratamientos o terapias para manejar a cada paciente.
En ese sentido, resaltaron un ejemplo de esta diferenciación biológica que observaron en el grupo de Personas Altamente Afectadas, el cual mostró una mayor prevalencia de mutaciones espontáneas (es decir, no heredadas de los padres).
En contraste, los niños en el grupo de Autismo Mixto con Retraso del Desarrollo tendían a portar variantes genéticas raras que sí eran heredadas, lo que sugiere que, aunque ambos grupos pueden compartir características como el retraso del desarrollo, los orígenes biológicos de sus síntomas difieren.
Otro dato que descubrieron a lo largo de la investigación es que las alteraciones genéticas que influyen en el autismo pueden manifestar su acción en distintos momentos del desarrollo cerebral. Lo que significa que algunas mutaciones en genes se activan en etapas posteriores de la infancia y es consistente con el hecho de que algunos niños reciben un diagnóstico de autismo más tardío.
Implicaciones en los diagnósticos y tratamientos del autismo
La posibilidad de definir subtipos de autismo con una base biológica diferenciada permitirá avanzar hacia una medicina de precisión en el área de las condiciones del neurodesarrollo.
Natalie Sauerwald, otra de las autoras del estudio, destacó que la posibilidad de definir subtipos con base biológica puede ofrecer mayor claridad, permitir una atención más adaptada a las necesidades individuales de cada niño y proporcionar una mejor orientación para el futuro.
De acuerdo con las autoras, este nuevo entendimiento del TEA podría proporcionar a las familias información más detallada sobre los síntomas que sus hijos podrían experimentar, qué aspectos monitorear a lo largo de la vida, qué tratamientos buscar y cómo planificar su futuro.
Las investigadores también indicaron que el modelo metodológico que emplearon en el estudio es escalable y podría aplicarse a otras enfermedades o trastornos complejos para identificar subtipos clínicamente. De esta manera, se podrían mejorar los diagnósticos y tratamientos de patologías que hasta ahora se abordan de manera general y no personalizada.
La entrada Identificaron cuatro tipos de autismo con bases biológicas distintas se publicó primero en El Diario.
